Autores
Isabel Caballero Jambrina y Alejandra Ruiz Aranjuelo. Residentes de 5º año del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza.
Datos del Caso
Antecedentes
Varón 58 años, con antecedentes personales de: dislipemia, sin hábitos tóxicos. Migrañas con aura. Gammapatía monoclonal de significado incierto IgG Lambda, diagnosticada en 1994, en seguimiento.
Enfermedad Actual
Enfermedad actual: Acude a consultas de Cardio-Oncología, remitido por Hematología, para estudio de episodio sincopal de esfuerzo, sin pródromos. Asimismo, el paciente refiere clínica de astenia y disnea de esfuerzo de meses de evolución (CF II NYHA). A la exploración física
Exploración Física
Consciente y orientado. Bien perfundido. TA 124/78 mmHg. AC: rítmico, sin soplos. AP: murmullo vesicular conservado. Sin signos de insuficiencia cardiaca.
Pruebas Complementarias
Descripción
• ECG: ritmo sinusal, onda Q en III y trastorno de la conducción intraventricular • Ecocardiograma basal (Imagen 1): hipertrofia ventricular severa con FEVI normal, sin otras alteraciones. • Ergometría: sin arritmias, sin inducción de isquemia, capacidad funcional conservada. • Resonancia cardiaca: VI con hipertrofia segmentaria a nivel anterior y septal basal y septal medial, con realce tardío transmural en los segmentos basales e inferior y lateral medio y apical (sugestivo de enfermedad por depósito). • Gammagrafía ósea (Imagen 2): captación difusa grado I de Perugini, no compatible con el diagnóstico gammagráfico de amiloidosis por transtirretina.
Galería
Videos
Diagnóstico
Evolución: Tras inicio del tratamiento específico de insuficiencia cardiaca el paciente mejoró su clase funcional. Siguiendo con el estudio etiológico, se descartó hemocromatosis y enfermedad de Fabry. Se realizó biopsia ósea con médula normocelular y biopsia de grasa subcutánea para descartar amiloidosis, siendo negativa. Ante la alta sospecha clínica y la presencia gammapatía monoclonal IgG Lambda, a pesar de la negatividad de las anteriores pruebas, se decidió proseguir con el estudio, solicitándose biopsia endomiocárdica, la cual confirmó la sospecha de amilodosis AL por cadenas ligeras Lambda, rojo congo positivo, con inmunohistoquimica negativo contra Kappa, positivo frente a Lambda. Diagnóstico: Se consiguió así, diagnosticar al paciente de amilodosis AL por cadenas ligeras Lambda con afectación únicamente cardiaca, iniciándose tratamiento quimioterápico específico por parte de Hematología.
Bibliografía
Diagnóstico y tratamiento de la amiloidosis cardiaca por transtiretina. Progreso y esperanza. Esther González-López, Ángela López-Sainz, Pablo Garcia-Pavia. Revista Española de Cardiología. Vol. 70. Núm. 11. Páginas 991-1004 (Noviembre 2017). Amiloidosis. También una enfermedad del corazón. Pablo García-Pavía, María Teresa Tomé-Esteban, Claudio Rapezzi. Revista Española de Cardiología. Vol. 64. Núm. 9. Páginas 797-808 (Septiembre 2011).
Cuestionario
Valida tus conocimientos!