revista CASO CLÍNICO (I). Volumen 7 – Número 2 – Diciembre 2004

MIOCARDIOPATÍA DILATADA FAMILIAR

E. Molinero Herguedas*; T. Labrador Fuster*; A. Monge Illanes**; P. Beguer Griñón**; A. Mayor Sebastián**; A. Sánchez Laplaza**
(*) Servicio de Cardiología. Hospital Comarcal de Alcañiz
(**) MIR Medicina de Familia Hospital Comarcal de Alcañiz


Caso clínico:

Presentamos una familia con cuatro generaciones consecutivas afectadas de miocardiopatía dilatada idiopática.
La primera paciente (1) fue una mujer que debutó a los 53 años con un cuadro de disnea progresiva, junto a signos de congestión sistémica . En el ecocardiograma se encontró una dilatación biventricular junto a una severa depresión de la función sistólica del ventrículo izquierdo (FEVI 20%). En los antecedentes familiares destacaba que su madre y un tío materno habían fallecido, por un cuadro de insuficiencia cardiaca congestiva rápidamente progresivo. El estudio etiológico no reveló ninguna causa  que justificara la disfunción ventricular y la evolución clínica a pesar del tratamiento médico fue mala, proponiendo el trasplante cardiaco que fue rechazado por la paciente en repetidas ocasiones. Falleció en estado de anasarca tres años después del diagnóstico.  Dos hijos de esta paciente y una hija presentan la enfermedad. El primero (2) debutó a los 25 años, permaneciendo sin síntomas durante 3 años, hasta que ingresó en edema agudo de pulmón. El ecocardiograma reveló un VI de 80 mm de diámetro con una función sistólica severamente deprimida (FEVI 18%). La existencia de hipertensión pulmonar severa indicó el trasplante, que se llevó a cabo con éxito. Ha tenido dos hijas sanas y un hijo, al que a los 3 años de edad (3) se le ha diagnosticado de MCP dilatada en un examen ecocardiográfico rutinario. En el momento actual no presenta síntomas. El segundo hermano (4) fue diagnosticado a los 21 años, pero por problemas personales no fue controlado de forma adecuada. Ingresó dos veces por un accidente cerebrovascular transitorio y otro por edema agudo de pulmón. Se contraindicó el trasplante por un estudio psicológico desfavorable y falleció a los 30 años de edad.
Finalmente otra hermana de 30 años (5) también ha sido diagnosticada recientemente de MCP dilatada. Actualmente tiene en el ecocardiograma un VI de 70 mm y una FEVI del 15%. Se mantiene en clase funcional I-II con tratamiento completo y por el momento rechaza entrar en ningún programa de trasplante.Tiene tres hijos hasta la fecha  sanos. El resto de la descendencia de la primera paciente hasta la actualidad no presentan la enfermedad.

Discusión

La combinación de una dilatación y de disfunción sistólica del ventrículo izquierdo o de ambos ventrículos define la miocardiopatía dilatada . Puede ser de origen extrínseco, si existe una causa específica ( cardiopatía isquémica, HTA, …) o idiopática cuando no es posible identificar ningún agente causal. Aunque tradicionalmente se ha considerado esporádica, estudios prospectivos recientes sugieren que las formas familiares ocurren mas frecuentemente de lo que se sospechaba,  encontrando antecedentes familiares directos hasta el 25 % de los pacientes diagnosticados de esta enfermedad lo que sugiere un componente genético importante. La  frecuencia exacta es desconocida debido a que resulta indistinguible de las formas no familiares. Además es posible que muchos de los casos considerados como esporádicos correspondan a formas familiares con una penetrancia escasa o mutaciones de novo. Se han descrito numerosos patrones de herencia y diferentes anomalías en los genes codificadores de proteínas estructurales del aparato contráctil de los miocitos. Las más frecuentes son la forma  autosómica dominante  aislada o  asociada a alteraciones de la conducción interventricular, para la que se han encontrado 3 locus cromosómicos diferentes en los cromosomas 9q13-22, 1q32, y 10q21-23 existiendo múltiples genes candidatos en cada locus. Otras formas son la autosómica recesiva , la ligada al cromosoma X asociada a mutaciones en el gen de la distrofina, y finalmente la mitocondrial.
El patrón hereditario de la familia presentada es de tipo autosómico dominante, ya que aparece en todas las generaciones y los individuos sanos no trasmiten la enfermedad. Por otro lado no se comporta como ligada al sexo ya que aunque la primera y segunda generación la enfermedad es trasmitida por mujeres en la tercera es el varón quien trasmite la enfermedad a su hijo.  No ha sido posible completar ningún estudio genético debido a la nula colaboración de gran parte de los familiares afectados.
Hasta que la genética molecular en su vertiente diagnóstica y terapéutica se convierta en una  realidad, es recomendable identificar los antecedentes familiares en la historia clínica de cualquier MCP dilatada idiopática, que permita una detección precoz de los enfermos para poder iniciar un tratamiento adecuado (inhibidores de la ECA, betabloqueantes … ), prevenir complicaciones (arritmias, muerte súbita) y establecer un adecuado consejo genético  en base al patrón hereditario.

Bibliografía

1.- Csanady M, Szasz K, M. Familial cardiomyopathies. Cardiology 1976;61:122-130

2.- Berko BA, Switft M. X Linked dilated cardiomyopathy. N Engl J Med 1987; 316:1186-1191.

3.- Schmith MA, Michels VV, Edwards WD, Miller FA, Familial dilated cardiomyiopathy. Am J Genet 1988 Sep; 31(1): 135-43.

4.- Virginia V, Michels MD, Patricia P, Moll Ph et al. The frequency of the familial dilated cardiomyopathy in a series of patients with idiopathic cardiomyopathy. N Engl J Med 1992;326:77-82.

5.- Ferlini A, Swry C, Melis MA, Mateddu A. X linked dilated cardiomyopathy and dystrophin gene. Neuromuscul disorder 1999; 9:339-346.

6.- Arbustini E, Morbini P, Pilotto A, Gavazzini A. Familial dilated cardiomiopathy : from clinical presentation to molecular genetics. European Heart Journal 2000  21:1825-1832.

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